Стартовала общероссийская научно-диагностическая программа PROS
На совместной пресс-конференции фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова объявили о старте общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Об этом сообщается на сайте фонда.
Заболевание недавно было включено в перечень фонда «Круг добра». Отмечается, что в перечне уже 71 заболевание, при этом у фонда – 5528 подопечных, которым за два года работы оказана помощь на 124 млрд. рублей.
Видео дня
Как отметил председатель правления фонда протоиерей Александр Ткаченко, создание фонда, который обеспечивает детей с тяжелыми и редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами и медизделиями, сделало еще более актуальными и востребованными научные исследования в сфере орфанных заболеваний и расширение диагностических программ.
«СМА – именно то заболевание, которое часто развивается стремительно, и лекарство важно предоставить как можно скорее, до появления симптомов. Поэтому совместно с МГНЦ мы выработали алгоритм сопровождения таких пациентов. Кроме того, чтобы сократить сроки обеспечения препаратами, фонд подписывает соглашения с субъектами Федерации, подписано уже 9 соглашений», — сказал Ткаченко.
Напомним, с начала 2023 года фонд «Круг добра» получил и одобрил уже 11 заявок на обеспечение лекарством детей со СМА, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга. Фонд в соответствии с назначением врачей оплачивает любое из 3 существующих лекарств для терапии СМА.
Как подчеркнул заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, доктор биологических наук Владимир Стрельников, разработка имеет не только научное, но и большое практическое значение.
«В случаях, когда причиной новообразований становятся изменения в других генах, станет возможно воздействие на них с использованием различных лекарственных препаратов. Это расширит возможности лечения, поскольку сегодня уже хорошо изучены сигнальные пути, регулирующие клеточный рост, и уже созданы молекулы, которые их ингибируют», — отметил он.